Kaum einzigartige DNA-Sequenzen im Erbgut des Menschen

Jeder von uns teilt etwa 1–4 % seiner DNA mit den ausgestorbenen Neandertalern (Sánchez-Quinto 2012). Diese Aussage ist allerdings missverständlich und dadurch irreführend. Denn es ist nicht gemeint, dass moderne Menschen 1–4 % Neandertaler-DNA haben oder dass 1–4 % unserer Gene von Neandertaler-Vorfahren stammen. In Wirklichkeit geht es um Allele derselben Gene. Damit ist gemeint, dass jedes Gen in verschiedenen Ausprägungen vorkommen kann. So trägt jeder einzelne Mensch in seinem Genom (= gesamtes Erbgut) viele einzigartige Allele, die bei anderen Menschen nicht vorkommen, die aber im Genom der Neandertaler und/oder der Denisovaner zu finden sind.

Abb. 1: Die gemeinsame genetische Variation in unserer gemeinsamen menschlichen Vorfahrenpopulation ist auch noch weitgehend unter den heutigen Menschen vorhanden, ebenso bei den Neandertalern bis zu ihrem Aussterben. Es können aber auch Konvergenzen oder wiederkehrende Mutationen vorliegen, die unabhängig erworben wurden.

Das Phänomen, dass jeder von uns unterschiedliche Allele besitzt, die denjenigen der ausgestorbenen Neandertaler gleichen, ist als sogenannte „unvollständige Abstammungssortierung“ (engl: incomplete lineage sorting; ILS) bekannt (Abb. 1). Dieses Phänomen resultiert aus Allelen, die in der Ausgangspopulation (hier: des Menschen) vorhanden waren und sich auf Teilpopulationen verteilt haben wie z. B. die Linie, die zum modernen Menschen führt, oder die Linie, die zu den Neandertalern führt. Aus diesem Grund muss jeder Versuch, die Abstammung von archaischen Menschen im menschlichen Genom zu kartieren, die Vermischung der Gene dieser frühen Menschen durch die Fortpflanzung von ILS trennen. Darüber hinaus könnte eine Technik, die es ermöglicht, sowohl Vermischung als auch ILS zu identifizieren, die Erstellung eines Katalogs spezifisch menschlicher Genomregionen ermöglichen, der frei von beiden Prozessen ist. Dadurch stünde ein weiteres Mittel zur Prüfung von Hypothesen zur Evolution des Menschen zur Verfügung.

Ein Team von Bioinformatikern hat kürzlich einen neuen Algorithmus namens SARGE (Speedy Ancestral Recombination Graph Estimator) entwickelt, mit dem sie die genomweiten Rekombinationsmuster von 279 modernen menschlichen Genomen, zwei Neandertaler-Genomen und einem Denisovaner-Genom bestimmten (Schaefer 2012). Mithilfe ihres neuartigen Algorithmus (Computersoftware) kartierten sie die Abstammung von Neandertalern und Denisovanern sowie die ILS bzw. das Fehlen von beidem in modernen menschlichen Genomen. Sie bestätigten frühere Befunde, wonach es mindestens eine schubartige Vermischungsphase zwischen modernen, nicht-afrikanischen Menschen und Neandertalern gab. Außerdem identifizierten sie mehrere lange und stark divergierende DNA-Sequenzen, die zwar für Neandertaler spezifisch schienen, jedoch auch in einigen modernen menschlichen Populationen gefunden wurden. Demnach ist ein Großteil der heutigen genetischen Variation innerhalb des Menschen auf ILS zurückzuführen. Darüber hinaus nehmen die Autoren der Studie an, dass moderne Menschen mit Denisovaner-Allelen das Ergebnis mehrerer Introgressionsereignisse aus verschiedenen Ursprungspopulationen sein müssen. In der Genetik bezeichnet man mit Introgression den Transfer von genetischem Material von einer Art in den Genpool einer anderen durch die wiederholte Rückkreuzung eines Hybriden (hier: zwischen zwei Unterarten des Menschen) mit einer seiner Elternarten. Die Introgression ist ein zeitaufwendiger Prozess; selbst wenn sie künstlich herbeigeführt wird, kann es viele Hybridgenerationen dauern, bis eine signifikante Rückkreuzung stattfindet.

Dass sich die drei Menschenpopulationen miteinander vermischt haben, ist heutzutage allgemein anerkannt. Aber die Bedeutung dieser Vermischungen wurde möglicherweise unterschätzt. Die Forscher fanden heraus, dass nur 1,5 % des menschlichen Genoms (also seiner Allele; s. o.) sowohl einzigartig sind als auch von allen heute lebenden Menschen geteilt werden. Weitere 7 % des gesamten menschlichen Genoms (von allen Menschenformen) sind enger mit Genomen moderner menschlicher Populationen verwandt als mit denen der alten Neandertaler oder Denisovaner. Diese 1,5 % bis 7 % ausschließlich menschlicher DNA beziehen sich auf menschenspezifische Veränderungen der Sequenzen, die bei keiner anderen menschlichen Form vorkommen und nur bei Homo sapiens zu finden sind. Diese Daten müssen jedoch sorgfältig interpretiert werden. Bedeuten sie, dass moderne Menschen alle bis zu 98,5 % Neandertaler sind? Nein, sie bedeuten eher, dass 98,5 % der Allele, der man im Neandertaler-Erbgut vorfindet, irgendwo in der gesamten Population der modernen Menschen ebenfalls vorkommen. Außerdem wurden dabei diejenigen Stellen nicht berücksichtigt, an denen Denisovaner und Neandertaler durch Mutationen DNA-Sequenzen hinzugewonnen oder verloren haben (sog. Indel-Mutationen). Es ist bekannt, dass beim Vergleich moderner menschlicher Populationen ein genetischer Unterschied von bis zu 12 % aufgrund solcher Zugewinne und Verluste festgestellt werden kann.

Diese neuen Studien zeigen, dass sich Neandertaler und Denisovaner gar nicht so sehr von uns unterschieden und dass die gegenseitige Vermischung eine viel größere Rolle spielte als bisher angenommen. All dies steht in vollem Einklang mit der Auffassung, dass alle Menschenformen von einem einzigen Paar erschaffener Menschen abstammen, wie es die Bibel berichtet. Die Autoren selbst hängen immer noch der Idee an, dass der Neandertaler ein niedriger entwickelter Hominide sei: Sie diskutieren einige der einzigartigen genetischen Unterschiede in Bezug auf die Gehirnentwicklung (was anscheinend den modernen Menschen dem Neandertaler überlegen macht, obwohl es nicht den geringsten Beleg für diese Deutung gibt). Die Alternative ist, dass die einzigartigen Allele lediglich auf nicht zufällige Mutationen zurückzuführen sind, die in mehreren modernen menschlichen Populationen aufgetreten sind, aber keine Bedeutung für die Biologie oder Selektion haben (Borger 2020).

P. Borger

[Sánchez-Quinto F et al. (2012) North African Populations Carry the Signature of Admixture with Neanderthals. PLoS ONE 7(10): e47765, doi:10.1371/journal.pone.0047765 • Schaefer NK et al. (2021) An ancestral recombination graph of human, Neanderthal, and Denisovan genomes Science Advances 7(29): eabc0776, doi: 10.1126/sciadv.abc0776 • Borger P (2019) Artübergreifende wiederkehrende Mutationen. Oder: Die Illusion der Verwandtschaft. Stud. Integr. J. 26, 77–85.]